PARÍS.- Compartimos el 99% del ADN con los chimpancés, el animal que está más cerca de los humanos en el árbol evolutivo de los primates. Nuestro último ancestro en común vivió hace siete millones de años, una cantidad de tiempo difícil de imaginar para nosotros, pero que, en términos de especie, es apenas el último capítulo del libro.
Bajo esa luz, varios equipos interdisciplinares de científicos decidieron secuenciar el ADN de más de 800 ejemplares de 233 especies de primates no humanas distintas, en busca de lo que nos asemeja y lo que nos diferencia. El esfuerzo fue ingente: involucró a un centenar de científicos de 20 países distintos. El resultado, de cinco estudios distintos, se publicó en una edición especial de la revista ‘Science’ el 1 de junio.
Este nuevo catálogo genético de nuestros primos hermanos supone una riada de información que hubiera sido impensable adquirir hace una década. Sin embargo, gracias a los últimos avances tecnológicos que facilitan la lectura del ADN, Illumina, una empresa líder en secuenciación genética, pudo proponer el proyecto.
Los misterios de los genomas primates
Esta enorme base de datos se convierte en un tesoro. Una información que llamó la atención a los investigadores fue la alta diversidad genética en especies que se encuentran en peligro de extinción. Normalmente, la caída de población de una especie comporta que su diversidad genética también se desplome, por culpa de la endogamia entre los animales que sobreviven. Sin embargo, la mayoría de las especies tenían una diversidad mayor a la de los mismos humanos, incluso una población de solo cuarenta lémures que viven en 12 kilómetros cuadrados de Madagascar.
Katerina Guschanski, bióloga evolucionista de la Universidad de Edimburgo, lo explicaba así en el artículo difundido por ‘Science’: «Las caídas de población han sido tan rápidas que la genética no logra ponerse al día». Estos descensos tan repentinos, que suelen deberse a la destrucción del hábitat por culpa de los humanos, esconden entonces una buena noticia: las especies mantienen su diversidad genética y, por lo tanto, la esperanza de sobrevivir.
Otro hallazgo llamativo es que observaron el fenómeno llamado «hibridación», algo que se creía que era muy inusual, en varias especies. Eso significa que distintas especies se reproducen y pueden dar lugar a nuevas especies. Lo hallaron, por ejemplo, en los langures, unos monos que viven a grandes altitudes en China, o en los babuinos de África Central.
Además de ser el primer paso para comprender si esta hibridación les permitió adaptarse mejor al ambiente y sobrevivir, también puede ser un espejo para entender mejor la propia evolución humana, ya que se considera que, hace millones de años, sucedió lo mismo entre varios homínidos como los Neandertales, los Denisovanos y los Homo sapiens, los humanos modernos.
Los genes que nos hacen humanos
Y es que, aunque a veces se nos olvide, nosotros también somos animales. Pero, ¿cómo es posible que podamos enviar cohetes al espacio mientras nuestros familiares evolutivos ni siquiera conocen el fuego? Ese misterio, las razones detrás de que estemos tan cerca y tan lejos a la vez del resto de los primates, se esconden también en nuestros respectivos ADN.
En este sentido, la investigación logró filtrar 89 variantes en 80 genes que nos hacen únicamente humanos. Eso es una reducción de aproximadamente la mitad de las características genéticas que se pensaba previamente que eran exclusivas de los humanos; de alguna forma, nos acerca todavía más.
Investigar estos genes que nos diferencian pueden abrir la puerta a comprender por qué logramos evolucionar de una forma tan diferenciada al resto de los primates. Algunos, por ejemplo, tienen que ver con el desarrollo cerebral, especialmente en las etapas tempranas.
Las respuestas al cáncer o a la diabetes
Pero cuando nos centramos en lo que compartimos y no en lo que nos diferencia, surgen incluso informaciones más útiles: «Teniendo en cuenta la proximidad biológica con los primates no humanos, el conocimiento de su genoma conlleva un profundo conocimiento sobre nuestra propia evolución como especie, y también de las enfermedades asociadas a nuestra propia historia evolutiva».
Por ejemplo, el cáncer. En enfermedades que tienen orígenes diversos, en los que la genética y el ambiente se mezclan, es muy difícil tamizar qué genes y qué variantes debemos estudiar. Una de las apuestas de los equipos científicos en este estudio fue revisar qué variantes compartimos con el resto de los primates bajo una premisa: si la variante está muy extendida en otras especies, es muy probable que no sea dañina.
Así, lograron descartar aproximadamente un 6% de más de 4,3 millones de variantes que se habían identificado. Lo lograron, en parte, gracias a un algoritmo de inteligencia artificial entrenado para poder predecir qué variantes tienen potencial dañino y qué variantes no, gracias a toda la información secuenciada de los animales.
Después de entrenarlo con la base de datos de los primates no humanos, los científicos introdujeron la información biogenética de más de 450.000 personas, recogida en el BioBanco de Reino Unido y donada por voluntarios. Así, se lograron identificar un 73% de variantes más que pueden estar relacionadas con enfermedades como la diabetes, el cáncer, o los problemas de corazón.
Este conocimiento, cada vez más afinado, permite empezar nuevos caminos de investigación para medicamentos o terapias que apunten a estas enfermedades tan complejas.
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