MADRID.- Las enfermedades más raras son aquellas difíciles de detectar y diagnosticar a corto plazo, y que a su vez afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, según indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En este sentido, existen algunas patologías genéticas que son infrecuentes y que tienen un promedio de pronóstico de 5 años, pero ¿cuál es la enfermedad más rara en el mundo según el Journal of Molecular Medicine? Sólo se conoció un caso en 1984 y hasta la fecha hay poco conocimiento de su causa.
Cuál es la enfermedad genética más rara
Las enfermedades genéticas tienen la particularidad que afectan cerca de un 7% de la población mundial y son de las más difíciles de diagnosticar correctamente a tiempo, ya que por lo general la media del pronóstico es de 5 años, según indica la la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Se considera que son enfermedades genéticas raras porque tienen baja prevalencia, pero a su vez pueden ser mortales.
Cabe señalar que, al respecto, hay poco conocimiento empírico sobre estas patologías y que además representan un coste elevado de medicamentos y tratamientos (en caso de existir).
A continuación, te enumeramos cuáles son las 6 enfermedades genéticas más raras que describe el Instituto Biomédico Quaes (IBQUAES):
1. Síndrome X Frágil: es la forma más habitual de retraso mental hereditario en los niños varones, afectando a 1 cada 4000 varones y 1 cada 6000 mujeres. Esta enfermedad está asociada a alteraciones en el cromosoma X.
2. Síndrome de Marfan: esta otra enfermedad genética es también muy rara, afectando a 1 de cada 5.000 personas. Se manifiesta tanto en hombres como en mujeres y su origen se asocia a mutaciones en el gen FBN1, lo que determina el desarrollo de fibrilina-1.
3. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: es una de las patologías raras en infantes, afectando a 1 de cada 125 millones de nacidos. Esta enfermedad genética afecta al sistema nervioso autónomo, el cual regula la tensión arterial sanguínea, el sudor, el ritmo cardíaco, entre otras cosas.
4. Síndrome de Proteus: se trata de otra de las enfermedades genéticas más raras, afectando a de 1 por cada un millón de nacidos. Se produce debido a una mutación del gen AKT1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 14.
5. Síndrome de Netherton: esta enfermedad genética afecta a la piel y tiene una incidencia de 1 de cada 200.000 nacidos.
6. Síndrome de Moebius o Möbius: Se trata de una enfermedad genética de tipo neurológica. Afecta a los nervios que regulan los movimientos de los ojos y de la cara.
Cuál es la enfermedad menos común
Según un estudio chileno, la Hemiplejía alternante de la infancia es un trastorno genético, poco conocido e infrecuente que afecta el neurodesarrollo y se manifiesta durante el período de lactancia, teniendo una prevalencia de 1 cada 1.000.000 de recién nacidos sanos.
Esta enfermedad es de difícil detección y diagnóstico, y suele iniciar con eventos recurrentes y pasajeros de hemiplejía (incluyendo tetraplejia), aunque tienden a desaparecer con el sueño.
Al principio, se caracteriza por episodios distónicos y movimientos oculares, y luego se suman eventos de hemiplejia particulares.
Cabe señalar, que muchas veces su diagnóstico se confunde con epilepsia del lactante, hasta que se producen crisis de hemiplejia repetitivas que alternan lateralidad de ambos hemicuerpos.
Cuál es la enfermedad más rara en el mundo
Ésta no es la enfermedad genética más extraña, pero sí es la patología más rara en el mundo, según enuncia el Journal of Molecular Medicine.
Se trata del déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI, una afección que sólo tiene un único caso de diagnóstico allá por 1984.
A dicho paciente se le detectó una enfermedad de la sustancia blanca cerebral mediante una resonancia magnética, y recién 15 años después se determinó que la causa era una alteración genética que, hasta la fecha, sigue sin saberse demasiado ni comprenderse.
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